Dünyada kısaca PKU olarak bilinen fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır.Bu hastalıkla doğan bireyler karaciğerden salgılanan fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliğinden dolayı proteinli gıdalarda bulunan fenilalanini sindiremezler. Kan ve dokularda biriken fenilalanin bireyin gelişmekte olan beynine hasar vererek ileri derece zihinsel olmasına ve sınır sistemini ilgilendiren bir çok belirtinin ortaya çıkmasına sebep olmaktadır.
Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden birisidir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması,doğan bebeklerin anne veya babasının hastalık bakımından taşıyıcı olması bu hastalığın yüksek sıklıkta görülmesine sebep olmaktadır.
Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken tanılanması çok önemlidir. Doğumdan sonraki ilk 72 saat içerisinde yenidoğanların topuklarından alınan iki damla kan ile hasta olup olmadıkları anlaşılabilir.Fenilketonuri yenidoğan taraması ile saptandığında ilk 3 ay içerisinde tedaviye başlanmazsa bebekte zihinsel gerilik kaçınılmazdır.PKU’lu bireylerin diyet tedavisinde düşük proteinli gıdalar bulunmak zorundadır.
Fenilketonürinin geriye dönüşümsüz hasarlarının önlenmesi icin ERKEN TANI ve TEDAVİ şarttır. Yenidoğan döneminde konulan tanı ve uygulanan tedavi YAŞAM BOYU sürdürülmelidir.